Marco Pessoa

Research Scientist (Embrapa).

Genomics, plant genetic resources, and breeding.

contact: marco [at] marcopessoa.com

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genômica aplicada à esperança

matt might e seu relato sobre uma descoberta única

Alguns de vocês devem conhecer o Matt Might pelo seu famoso Guia Ilustrado para um PhD.

Conhecia esse texto ilustrado há algum tempo, e foi, mais uma vez, por causa do site The Setup, que descobri por acaso quem era o autor do guia.

No seu blog encontrei muitas dicas excelentes sobre produtividade e carreira. Tudo aplicado ao meio científico, focado ou não em computação, a área de atuação dele. Gostei tanto que acabei lendo dois livros indicados por ele logo depois, e assinei o feed RSS do site.

Hoje ele publicou um post contando como um experimento de whole exome sequencing ajudou a descobrir a causa da doença genética do seu filho, depois de 3 anos de investigação. As mutações parecem ser o primeiro caso do tipo relatado para o gene em questão.

A história é fantástica, aplicável em qualquer curso de genética, e vale a leitura. É um exemplo do que ferramentas de genômica podem fazer quando aplicadas a problemas específicos em saúde e medicina.

Nas palavras do próprio Matt

This is a story about the kind of hope that only science can provide.

Leia o longo relato aqui.

Os resultados que levaram à descoberta foram publicados em um artigo científico de acesso livre, no Journal of Medical Genetics. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-100819.

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